Spinraza jetzt auch in der Türkei

https://www.treatsma.uk/2019/03/turkey-starts-offering-spinraza-to-all/

Ayça Şahin mit Bruder Burak Can Şahin. Glücklich nun endlich auch in der Türkei SPINRAZA® zu bekommen.

Quelle: © Ayça Şahin and Burak Can Şahin

Merhaba ben Ayça Şahin. Ben ve erkek kardeşim Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 3 hastalarıyız. Teşhisimiz konduğunda (14 yıl önce) bir tedavi yoktu ama annemiz bize bir tedavinin bulunacağına ve bizim o tedaviye erişeceğimize dair bize söz verdi. Aralık 2016’da, FDA Spinraza (Nusinersen) isimli ilacı tüm tip ve yaştaki SMA hastaları için onayladı. O zamandan beri SMA Benimle Yürü Derneği olarak yetkililerle, SGK (Türk Sosyal Sigortalar) ve Sağlık Bakanlığı ile görüştük. İlk olarak, 2017 yazında SMA Tip 1 hastaları için ilaç kullanıma sunuldu. Asla pes etmedik ve umudumuzu asla kaybetmedik. Nihayet, 1 Şubat 2019’dan itibaren, çocuk ve yetişkin SMA Tip 2 ve Tip 3 hastaları için de Spinraza (Nusinersen) ilacı SGK kapsamına alındı. Kendimizle gurur duyuyoruz ve tüm hastaların tedavilerine erişebilmelerini diliyoruz.

Hello, I am Ayça Şahin. I and my brother have Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type 3. When we were diagnosed (14 years ago), there was no treatment but our mom promised us that a treatment will be available and we will have an access for it. In December 2016, FDA approved Spinraza (Nusinersen) for all types and all ages of SMA patients. Since then, as SMA Benimle Yürü Association, we talked to authorities, SGK (Turkish Social Insurance), and Minister of Health. First, the drug became available for SMA Type 1 patients in summer 2017. We never give up and we never lose our hope. Finally, starting from 1 February 2019, Spinraza (Nusinersen) became available for pediatric and adult SMA Type 2 and Type 3 patients. We are very proud of ourselves and we wish that all patients can have an access for their treatments.

Spinraza nun auch in China zugelassen

Zitat

CAMBRIDGE, Massachusetts, 28. Februar 2019 (GLOBE NEWSWIRE) – 
Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB) gab heute bekannt, dass SPINRAZA (Nusinersen) von der National Medical Products Association (NMPA) für die Behandlung von 5q-Rückenmark zugelassen wurde Muskelatrophie (SMA), wodurch die Präsenz des Unternehmens in China erweitert wird. 
Etwa 95 Prozent aller SMA-Fälle sind 5q-SMA-Fälle und damit die häufigste Form der Erkrankung. 
SPINRAZA ist die erste in China zugelassene Behandlung von SMA, einer führenden genetischen Todesursache bei Säuglingen, die durch fortschreitende, schwächende Muskelschwäche gekennzeichnet ist.

Quelle: http://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/biogen-further-expands-presence-china-approval-spinrazar

Storielink: Seltene Erkrankungen

Anläßlich des heutigen, diesjährigen Rare Disease Days erschien mit Unterstützung von Biogen, in der FAZ, ein Verlagsspecial mit mehreren Beiträgen zum Thema seltene Erkrankungen

Fortschritte in der spinalen Muskelatrophie

Fr. Dr. med. Claudia Diana Wurster, Fachärztin in der Neurologie der Uniklinik Ulm berichtet über die Fortschritte der medikamentösen Behandlungen der spinalen Muskelatrophie.

Quelle: FAZ https://www.faz.net/-iqu-9jzzf

„Das Wichtigste im Leben mit Behinderung sind Ziele und Träume“

Von Anna Seidinger: Ein Gespräch mit Herrn Matthias Küffner der selbst mit SMA lebt.

Quelle: FAZ https://www.faz.net/-iqu-9k006

Genetische Diagnostik liefert essentielles Wissen

Ein Fachartikel von Prof. Dr. Carsten Bergmann:

Quelle: FAZ https://www.faz.net/-iqu-9k00m

SMA Tag der DGM in Ulm

Die DGM Diagnosegruppe SMA lädt am 30. März zum SMA-Tag ins Bürgerzentrum Eselsberg, in Virchowstr. 4, 89075 Ulm ein.

Zur besseren Organisation wird um Anmeldung bis spätestens 04. März 2019 mit dem nachstehenden Anmeldeformular bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) Im Moos 4, 79112 Freiburg i. Br.

Anmeldeformular und Flyer zum downloaden, ausdrucken, weitergeben.

Bei Fragen zur Veranstaltung wenden Sie sich bitte an Klaus Schwersenz, Tel.: 089-12717447, Mail: klaus.schwersenz@dgm.org oder Eva Stumpe, Tel.: 08341-64461, Mail: eva.stumpe@dgm.org

Bettina will Leben

Ziel erreicht!! Auf der Seite der Spendenaktion stehen sage und schreibe 600.946 Schweizer Franken. Die Aktion ist beendet und Frau Bettina Rimensberger kann ihre ersten Injektionen zur Aufsättigung sowie warscheinlich (nach meiner Vermutung) noch 2 Erhaltungsdosen bekommen. Glückwunsch!!

Allerdings frage ich mich auch ob das jetzt Schule macht? Spinraza ist das erste Medikament überhaupt, welches die auslösenden Faktoren der Muskelatrophie (die schwächliche SMN-Proteinbildung) bekämpft. Da darf es doch überhaupt keine Diskussion geben! Wenn jemand einen Herzinfarkt erleidet, dann wird doch auch nicht erst gefragt ob die Lebensrettung bezahlt werden kann? Man muß wissen …. die Erhöhung der Proteinbildung sorgt dafür, das wichtige „Steuerelemente“ für die Muskeln nicht absterben!!! Nach heutigem Wissenstand geht man davon aus, das abgestorbene Motoneurone (die Steuerelemente) nicht wieder reparabel sind. Also fehlen jeden Tag und jede Stunde die ohne Medikament vergeht weiterhin die wichtigen Proteine!! Das ist wie Herzinfarkt in Zeitlupe und jeder schaut zu!

SPENDENKONTO: IBAN CH5200257257GP1103682 / BIC: UBSWCHZH80A / Begünstigte: Bettina Rimensberger, 8623 Wetzikon, Schweiz / Zahlungszweck: Bettina will leben

https://bettina-will-leben.ch/

2018 ein kleiner Rückblick

April

Mai

Juni

  • Olesoxime wurde leider aufgegeben.
  • RG7916 nimmt Fahrt auf und wird zu Risdiplam.

Juli

  • Forscherteam um Fr Dr. Wirth gewinnen neue Erkenntnisse zu SMA.
  • Fall-Bericht zu möglicher erhöhter Gefahr einer Ketoazidose bei SMA wird veröffentlich.
  • Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte gibt Rote-Hand Brief Warnung auf Grund eines Hydrozephalus Verdachtes zu Spinraza aus. Zum Glück bis heute aber nicht bestätigt!

Oktober

November

Dezember

Laßt uns gespannt ins neue Jahr blicken! Hoffen wir das uns Novartis/AveXis dann mit neuen Informationen zu ZOLGENSMA sowie Roche zu Risdiplam erfeuen wird 😉

Ein gutes Neues dann! ✌️

ICER veröffentlicht ersten Entwurf zum Vergleich

Ergänzend zu diesem Artikel vom 9. August 2018 gibt es nun schon einen ersten Bericht des ICER

https://icer-review.org/announcements/icer-releases-draft-evidence-report-on-treatments-for-spinal-muscular-atrophy/

Breakthrough Prize für Spinraza Entwickler

Adrian R. Krainer,  Professor des Cold Spring Harbor Laboratory erhält Breakthrough Prize in Biowissenschaften. Zusammen mit Kooperationspartner C. Frank Bennett von Ionis Pharmaceuticals, für die Entwicklung des nun von Biogen unter dem Namen Spinraza vermarkteten ersten Medikamentes für eine Behandlung der SMA.

Quelle: https://www.cshl.edu/breakthrough-prize-to-cshl-professor-for-sma-research/

Kleine kurzeitige Übersetzungshilfe direkt über Google-Translate verlinkt.

Spinraza: Wichtigkeit frühzeitiger Behandlung erneut untermauert.

Biogen präsentiert Daten zu Spinraza auf der World Muscle Society

Auch Biogen präsentiert auf dem Jahreskongress der World Muscle Society ein paar stolze Daten zu Spinraza und untermauert damit, das eine frühzeitige Behandlung, Stichword „Newborn-Screening“ (eig. Anmerkung) sehr wichtig ist um die Auswirkungen der SMA im Zaum zu halten.

Zitat:

Die Ergebnisse der NURTURE-Studie zeigen, dass eine frühzeitige Diagnose und Behandlung mit SPINRAZA das Potenzial hat, den Verlauf von SMA dramatisch zu verändern“, sagte Wildon Farwell, MD, leitender medizinischer Direktor, klinische Entwicklung bei Biogen. „Dies ist die längste verfügbare Datenspanne bei Säuglingen mit SMA, die die Behandlung in einer präsymptomatischen Periode begonnen haben und zeigt, dass Kinder, die früh mit SPINRAZA behandelt wurden, motorische Meilensteine ​​erreichen können, die sie ohne Behandlung wahrscheinlich nicht erreichen würden.

Quelle: http://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/new-spinrazar-nusinersen-data-presented-annual-congress-world

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