Storielink: Seltene Erkrankungen

Anläßlich des heutigen, diesjährigen Rare Disease Days erschien mit Unterstützung von Biogen, in der FAZ, ein Verlagsspecial mit mehreren Beiträgen zum Thema seltene Erkrankungen

Fortschritte in der spinalen Muskelatrophie

Fr. Dr. med. Claudia Diana Wurster, Fachärztin in der Neurologie der Uniklinik Ulm berichtet über die Fortschritte der medikamentösen Behandlungen der spinalen Muskelatrophie.

Quelle: FAZ https://www.faz.net/-iqu-9jzzf

„Das Wichtigste im Leben mit Behinderung sind Ziele und Träume“

Von Anna Seidinger: Ein Gespräch mit Herrn Matthias Küffner der selbst mit SMA lebt.

Quelle: FAZ https://www.faz.net/-iqu-9k006

Genetische Diagnostik liefert essentielles Wissen

Ein Fachartikel von Prof. Dr. Carsten Bergmann:

Quelle: FAZ https://www.faz.net/-iqu-9k00m

Spinraza: Wichtigkeit frühzeitiger Behandlung erneut untermauert.

Biogen präsentiert Daten zu Spinraza auf der World Muscle Society

Auch Biogen präsentiert auf dem Jahreskongress der World Muscle Society ein paar stolze Daten zu Spinraza und untermauert damit, das eine frühzeitige Behandlung, Stichword „Newborn-Screening“ (eig. Anmerkung) sehr wichtig ist um die Auswirkungen der SMA im Zaum zu halten.

Zitat:

Die Ergebnisse der NURTURE-Studie zeigen, dass eine frühzeitige Diagnose und Behandlung mit SPINRAZA das Potenzial hat, den Verlauf von SMA dramatisch zu verändern“, sagte Wildon Farwell, MD, leitender medizinischer Direktor, klinische Entwicklung bei Biogen. „Dies ist die längste verfügbare Datenspanne bei Säuglingen mit SMA, die die Behandlung in einer präsymptomatischen Periode begonnen haben und zeigt, dass Kinder, die früh mit SPINRAZA behandelt wurden, motorische Meilensteine ​​erreichen können, die sie ohne Behandlung wahrscheinlich nicht erreichen würden.

Quelle: http://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/new-spinrazar-nusinersen-data-presented-annual-congress-world

Link über Google -Translate zur direkten Übersetzung

NICE UK lehnt Spinraza vorerst ab

Das National Institute for Health and Care Excellence lehnt Spinraza auf Grund des hohen Preises vorerst ab,  hofft aber auf weitere Gespräche mit Biogen.

Quelle: https://www.nice.org.uk/news/article/nice-would-welcome-further-discussions-about-access-to-spinal-muscular-atrophy-drug-nusinersen

Link über Google-Translate, Seite wird direkt übersetzt

ICER will Spinraza und AVXS-101 vergleichen

Das „INSTITUTE FOR CLINICAL AND ECONOMIC REVIEW“ (ICER) will einen Kosten-Nutzen-Bericht zwischen Biogen’s Spinraza und dem noch nicht zugelassenem AVXS-101 von AveXis/Novartis erstellen und diesen dann nächstes Jahr im März bei einem Treffen der CEPAC präsentieren.

 

Spinal Muscular Atrophy