Was ist SRK-015?

SRK-015 von Scholar Rock ist ein noch in Entwicklung befindliches Medikament zur Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie. Hier soll die Produktion von Myostatin gehemmt werden um Muskelabbau zu verhindern. Laut Info auf der verlinkten Seite soll es allein oder in Verbindung mit aktuellen Medikamenten eingesetzt werden.

Was ist ZOLGENSMA®?

ZOLGENSMA® ist das zweite Medikament zu Behandlung der spinalen Muskelatrophie, jedoch auch das erste welches direkt beim SMN1 Gen ansetzt.  ZOLGENSMA® ist am 24.05.2019 von der FDA zur Anwendung an Neugeborenen und Kindern bis zu 2 Jahren und (bestimmtem Gewicht -wird recherchiert) in den USA zugelassen worden.

Wie ist das mit der Aufsättigungsphase bei Spinraza?

Im Fachblatt zu Spinraza steht dazu:

“Die Behandlung mit Spinraza sollte so früh wie möglich nach der Diagnose mit 4 Autsättigungsdosen an Tag 0, 14, 28 und 63 begonnen werden. Anschließend sollte alle 4 Monate eine Erhaltungsdosis verabreicht werden.”

 Das heißt, das Tag 0 der Tag der 1. Injektion ist. Weitere zählen während der Aufsättigungphase immer wieder von Tag 0.  Kurz und knapp heißt dass, das die ersten 3 Injektionen im 2 Wochen Rhythmus gegeben werden. (0,14,28) Dann folgt eine Pause von ca. 5 Wochen(Tag 63 nach 0) und es folgt die 4. und damit letzte im Rahmen der Aufsättigung.

Wie wird Spinraza verabreicht

Spinraza wird per Intrathekaler Injektion verabreicht. Das ist vom Prinzip das selbe wie eine Lumbalpunktion, nur das hier etwas injeziert wird. In Deutschland ist es üblich, das vorab die gleiche Menge Flüssigkeit (Liquor/Nervenwasser) abgelassen wird, welche man dann mit Spinraza wieder auffüllt. Aktuell sind das 5ml.

Sollte auf Grund einer Skoliose und einer operativen Versteifung der Wirbelsäule kein Zugang für die Intrathekale Injektion möglich sein, gibt es alternativ die Möglichkeit sich ein Ommaya-Reservoir implantieren zu lassen.

Eine weitere Möglichkeit sind sogenannte Kathether bzw. Lumbalportsysteme welche ebenso operativ implantiert werden müssen.

SMA? Was ist das?

Der Begriff SMA ist die umgangssprachliche Kurzform der neurologischen bzw. neuromuskulären Erkrankung „Spinalen Muskelatrophie“. Laut heutigem Wissensstand führt ein Gendefekt dazu, das sogenannte Motoneuronen (Nervenzellen für die Steuerung der Skelett-Muskeln) fortschreitend „ihren Dienst quittieren“ , da ihnen ein wichtiges Protein (SMN-Protein) nur in geringem Maße über das BackUp-Gen (SMN2) zu Verfügung gestellt wird, was in weiterer Folge zu Störungen der Reizübertragung zu den Muskeln und daraufhin zur namensgebenden Muskelatrophie führt.

Die SMA wird nach heutigem Stand in mehrere Kategorien eingeteilt, deren Grenzen leicht verschwimmen.

Typ 0 (ist aktuell noch kein offizieller Begriff, wohl aber dafür vorgeschlagen) ist die schwerste und agressivste Variante, die schon während der Entwicklung im Mutterleib beginnt.

Typ 1 beginnt nach der Geburt, innerhalb der ersten 6 Monate und ist ebenso wie Typ 0 von einer prägnanten Ausprägung gekennzeichnet.

Typ 2 ist eine milder verlaufende Form