Anormaler Fettstoffwechsel bei SMA

Studie lässt Anormalien beim Fettstoffwechsel bei SMA erkennen.

Diese Arbeit beleuchtet metabolische Anomalien als ein wichtiges Merkmal von SMA und schlägt die Umsetzung von Ernährungs- und Screening-Richtlinien bei Patienten vor, da solche Defekte wahrscheinlich die metabolische Belastung und das kardiovaskuläre Risiko erhöhen. Diese Studie unterstreicht die Notwendigkeit eines systemischen therapeutischen Ansatzes, um den maximalen Nutzen für alle SMA-Patienten während ihres gesamten Lebens sicherzustellen.

Quelle: PuMed © 2019 The Authors. Annals of Clinical and Translational Neurology published by Wiley Periodicals, Inc on behalf of American Neurological Association.

Dialog mit Patienten und Eltern SMA betroffener Kinder

admedicum® sucht den Dialog mit Patienten und Eltern betroffener Kinder über die Patienten-freundliche Gestaltung einer Homepage zum Thema SMA.

Im Auftrag des forschenden pharmazeutischen Unternehmens Biogen suchen wir den Austausch mit SMA-Patienten und Eltern betroffener Kinder und möchten Sie gerne zu einer Befragung zu diesem Thema einladen.

In dem Gespräch möchten wir untersuchen, wie SMA-Patienten und ihre Angehörigen eine Informationswebseite wahrnehmen, die aktuell von Biogen entwickelt wird. Ziel ist es, die Webseite mit Patienten so weiterzuentwickeln, dass sie tatsächlich an den Bedürfnissen der Patienten orientiert ist. Wir würden uns freuen, wenn Sie Ihre Ideen und Wünsche zu diesem Thema mit uns teilen möchten.

Die Befragung würde in zwei Schritten ablaufen:

  1. Im ersten Schritt würden wir eine 1-zu-1-Videobefragung mit Ihnen durchführen (ca. 30 Minuten) bei der wir Sie zu Ihren Bedürfnissen nach einer Webseite rund um das Thema SMA befragen und Ihnen die aktuelle Webseite von Biogen vorstellen werden.
  2. Nach dem Videointerview würden wir Sie bitten, einen kurzen Online-Fragebogen (etwa 15 Minuten) auszufüllen, bei dem Sie noch einmal die Möglichkeit haben, die Webseite genauer zu beurteilen.

Die Teilnahme an dieser Befragung wird mit einer Aufwandtsentschädigung in Höhe von 30€ honoriert. Vor dem Interview werden wir mit Ihnen eine Datenschutz- und Teilnahmeerklärung vereinbaren. Ihre Einwilligung zur Teilnahme können Sie jederzeit und ohne Angabe von Gründen zurückziehen. Im Anschluss an diese Befragung möchten wir in einer Fokusgruppe die konkrete Umsetzung der Ideen gemeinsam mit Patienten und Angehörigen diskutieren und würden uns freuen, wenn Sie auch an diesem Austausch teilnehmen möchten.

Über admedicum® Business for Patients

Unser Anliegen ist es Patienten und Unternehmen zusammen zu bringen, um Dienstleistungen und Projekte, stets im Sinne – und nach den Bedürfnissen- von Patienten gemeinsam zu entwickeln.

Kontakt

Informationen zum Ablauf des Gesprächs und zum Datenschutz erhalten Sie telefonisch von Ulrike Nowak unter 02236-947-3362 oder per E-Mail an ulrike.nowak@admedicum.com.

Wir freuen uns auf Ihre Kontaktaufnahme und stehen Ihnen gerne für Rückfragen zur Verfügung!

Ein PDF der Artikels zum downloaden, ausdrucken und auch weitergeben ist hier erhältlich.

Wirksamkeit von Nusinersen bei später einsetzendem Krankheitsbeginn bestätigt

Ergebnisse aus früheren Studien zur Wirksamkeit und Verträglichkeit bei später einsetzendem Krankheitsbeginn wie z.B. SMA 3 zeigen das Nusinersen auch hier einen Gewinn bringt.

Zitat (per Browser übersetzt und angepasst):

Ziel: Die Ergebnisse von intrathekalen Nusinersen bei Kindern mit später einsetzender spinaler Muskelatrophie (SMA) zu melden.

Methoden: Zu den Analysen zählten Kinder aus einer Studie der Phase 1b / 2a (ISIS-396443-CS2; NCT01703988 ), die erstmals während dieser Studie Nusinersen erhielten und die Möglichkeit hatten, die Behandlung in der Verlängerungsstudie fortzusetzen (ISIS-396443-CS12; NCT02052791)). Die Phase-1b / 2a-Studie war eine 253 Tage andauernde, aufsteigende Dosis (3, 6, 9, 12 mg), Mehrfachdosis-Open-Label-Multicenter-Studie, bei der Kinder mit SMA im Alter von 2 bis 15 Jahren aufgenommen wurden. Die Verlängerungsstudie war eine Studie mit einer Einzeldosis (12 mg) für 715 Tage. Die Studienzeit variierte je nach Teilnehmer (196–413 Tage). Zu den Beurteilungen zählten der Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE), das Modul für obere Gliedmaßen (ULM), der 6-Minuten-Gehtest (6MWT), das Compound Muscle Action Potential (CMAP) und die quantitative Schätzung der Anzahl der inkrementellen Motoreinheiten. Die Sicherheit wurde ebenfalls bewertet.

Ergebnisse: 28 Kinder wurden eingeschlossen (SMA Typ II, n = 11; SMA Typ III, n = 17). Die mittleren HFMSE-Scores, ULM-Scores und 6MWT-Entfernungen verbesserten sich bis zum Tag 1.150. (HFMSE: SMA-Typ II, +10,8 Punkte; SMA-Typ III: +1,8 Punkte; ULM: SMA-Typ II: +4,0 Punkte; 6MWT: SMA-Typ III (+92,0 Meter). Die mittleren CMAP-Werte blieben relativ stabil. Keine Kinder brachen die Behandlung wegen unerwünschter Ereignisse ab.

Schlussfolgerungen: Die Behandlung mit Nusinersen über ∼3 Jahre führte zu Verbesserungen der motorischen Funktion und Stabilisierung der Krankheitsaktivität, die in Kohorten der Naturgeschichte nicht beobachtet wurden. Diese Ergebnisse dokumentieren den langfristigen Nutzen von Nusinersen bei später auftretendem SMA, einschließlich SMA Typ III.

Clinicaltrials.gov-Kennung: NCT01703988 (ISIS-396443-CS2); NCT02052791 (ISIS-396443-CS12).

Evidenzklassifizierung: Diese Studie liefert Nachweise der Klasse IV, dass Nusinersen die motorische Funktion bei Kindern mit später auftretender SMA verbessert.

Quelle: American Academy of Neurology

https://n.neurology.org/content/early/2019/04/24/WNL.0000000000007527.long

Artikel lizensiert unter CC BY-NC-ND

Spinraza zugelassen

Der Tag X.

Es gab ja schon länger immermal wieder Berichte über möglicherweise bald kommende erste Medikamente gegen die SMA. Beispiel Valproinsäure oder Olesoxime, aber leider ist da nichts draus geworden.

Mit Nusinersen, einem Antisense Oligonukleotid, mit dem Markennamen SPINRAZA® des Biotechnologieunternehmens Biogen ist nun zum allerersten mal ein Medikament verfügbar …. endlich! Nusinersen wirkt dabei auf das SMN2 Backup Gen und erhöht die Bildung des wichtigen SMN Proteins.

Die offizielle Pressemitteilung von Biogen zur Zulassung von SPINRAZA® zum ansehen und auch downloaden.