Storielink: Prof. Janbernd Kirschner etabliert die Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Bonn

© Rolf Müller / UK Bonn

Prof. Janbernd Kirschner leitet jetzt die neue Abteilung für Neuropädiatrie sowie das Sozialpädiatrische Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Bonn

Einholung erster Einschätzungen zum Newbornscreening auf SMA

Unter folgendem öffentlichen Link zum „Gemeinsamen Bundesausschuss“ gibt es einen Fragebogen bezüglich des Newbornscreenings auf SMA, der auch von Privatpersonen(also wohl auch Patienten bzw. Eltern von minderjährigen Patienten) ausgefüllt werden kann. Ich denke, wenn ich das richtig interpretiere … dann kann man hier wohl ein wenig mit beitragen.

https://www.g-ba.de/informationen/beschluesse/3517/

Aufnahme der SMA ins Neugeborenenscreening beantragt

Antrag auf Erweiterung des Neugeborenenscreening um Test auf SMA angenommen.

Es gab schon einige Meldungen von Forderung der Ärzte das die SMA ins Neugeborenenscreening aufgenommen werden soll. Sehr wichtig, da eine frühzeitige Behandlung viel Schaden abwenden kann.

Am 22.11.2018 wurde nun der Bewertungsantrag der Patientenvertretung zur Erweiterung des Neugeborenenscreenings angenommen.

Hier die offizielle Pressemitteilung zum Download

Breakthrough Prize für Spinraza Entwickler

Adrian R. Krainer,  Professor des Cold Spring Harbor Laboratory erhält Breakthrough Prize in Biowissenschaften. Zusammen mit Kooperationspartner C. Frank Bennett von Ionis Pharmaceuticals, für die Entwicklung des nun von Biogen unter dem Namen Spinraza vermarkteten ersten Medikamentes für eine Behandlung der SMA.

Quelle: https://www.cshl.edu/breakthrough-prize-to-cshl-professor-for-sma-research/

Kleine kurzeitige Übersetzungshilfe direkt über Google-Translate verlinkt.

SMA Care Center Network

Bericht über Start des SMA Care Center Networks von Cure SMA

Cure SMA gibt die Einführung bzw. den Start des sogenannten „SMA Care Center Network“ bekannt. Oberflächlich betrachtet ist es wohl Ziel, die derzeitigen Behandlungsstandards, welche sich durch aktuelle und kommende neue medikamentöse Therapien und Erkenntnisse der Forschung verändert haben, neu zu erkunden und anzupassen.

Quelle: http://www.curesma.org/news/sma-care-center-network2018.html

Per GoogleTranslate verlinkter Artikel zu direkten Übersetzung

Storielink: Hilfe für Schwangere mit Behinderung

Eigentlich bedarf das nicht unbedingt großer Worte.  Es gibt viele kleinere körperliche oder kognitive Einschränkungen „mit denen“ eine Schwangerschaft kein Problem darstellt. Doch bei schwerwiegenderen körperlichen Einschränkungen kann das hier und da schon Probleme mit sich bringen.

Die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung hat nun ihr schon länger existierendes Beratungsportal „Familienplanung.de“ dahingehend erweitert und bietet nun auch Beratung für Frauen mit Behinderung an.

Gemeinsam|Stark …

ist das Therapiebegleitprogramm von Biogen für Spinraza-Patienten, welches auf der aktuellen Konferenz in Mainz vorgestellt wurde.

Ein Zitat aus dem Inhalt der Broschüre:

Zuhören

Die erfahrenen und qualifizierten Ansprechpartner im SMA Service-Center nehmen sich viel Zeit für die Anliegen von SMA-Patienten und ihren Angehörigen sowie von Eltern betroffener Kinder. Sie hören zu und stehen mit Rat und Tat zur Seite.

Unterstützen

Die Erkrankung SMA wirkt sich meist auf viele Lebensbereiche aus. Deshalb unterstützt das SMA Service-Center SMA-Patienten und ihre Angehörigen nicht nur bei Fragen zur Erkrankung, sondern auch bei Fragen, die das familiäre oder weitere Umfeld betreffen. Das SMA Service-Center gibt individuelle Hilfestellung und praktische Tipps, die den Alltag mit SMA erleichtern.

Informieren

Das SMA Service-Center hilft SMA-Patienten sowie den Angehörigen und Eltern von SMA-betroffenen Kindern, ihre Kompetenz bezüglich der Erkrankung und des Umgangs mit ihr auszubauen. So stellt es umfangreiches Informations- und Service-Material zur Verfügung und beantwortet sämtliche Fragen rund um die Erkrankung.

Anbei zum Download: Die Broschüre, sowie das Anmeldeformular zu Programm.

GemeinsamStark-Broschuere

GemeinsamStark-Anmeldung

Behinderte Menschen als Vorreiter

Behinderte Menschen als Vorreiter

Heinrich Buschmann, der Vorsitzende des Vereines Mobil mit Behinderung MMB e.V., war Gast in einer Veranstaltungsreihe zum Thema Mobilität des ADAC Nord- und Südbaden. Dort wurde auch die barrierefreie Mobilität behinderter Menschen vorgestellt. Schnell war klar, dass der Gesetzgeber mit seinem von ihm stark gerühmten Bundesteilhabegesetz weit hinter der Rechtsprechung und vor allem den Entscheidungen des Bundesverfassungsgerichtes zum Artikel 3 Grundgesetz hinterherhinkt. Buschmann, selbst einen Rollstuhl nutzend, stellte die nicht mal als Provokation gemeinte Frage: „Warum glaubt ihr eigentlich, dass ihr nie in meiner Welt landen werdet?“

Source: kobinet-nachrichten.org/de/1/nachrichten/37975/Behinderte-Menschen-als-Vorreiter.htm