Storielink: Seltene Erkrankungen

Anläßlich des heutigen, diesjährigen Rare Disease Days erschien mit Unterstützung von Biogen, in der FAZ, ein Verlagsspecial mit mehreren Beiträgen zum Thema seltene Erkrankungen

Fortschritte in der spinalen Muskelatrophie

Fr. Dr. med. Claudia Diana Wurster, Fachärztin in der Neurologie der Uniklinik Ulm berichtet über die Fortschritte der medikamentösen Behandlungen der spinalen Muskelatrophie.

Quelle: FAZ https://www.faz.net/-iqu-9jzzf

„Das Wichtigste im Leben mit Behinderung sind Ziele und Träume“

Von Anna Seidinger: Ein Gespräch mit Herrn Matthias Küffner der selbst mit SMA lebt.

Quelle: FAZ https://www.faz.net/-iqu-9k006

Genetische Diagnostik liefert essentielles Wissen

Ein Fachartikel von Prof. Dr. Carsten Bergmann:

Quelle: FAZ https://www.faz.net/-iqu-9k00m

Positive Zwischenergebnisse zu SRK-015 bei gesunden Freiwilligen.

Zitat:

Scholar Rock gibt positive Zwischenergebnisse der Phase-1-Studie mit SRK-015 bei gesunden Freiwilligen bekannt und informiert über zukünftige Entwicklungspläne

http://investors.scholarrock.com/news-releases/news-release-details/scholar-rock-announces-positive-interim-results-phase-1-trial

Ein günstiges Sicherheitsprofil und gute Pharmakodynamik (Wirkung) unterstützen laut Meldung die Einleitung der Phase 2 Studie mit SMA Patienten, vorraussichtlich Ende des 1. Quartals 2019.

SRK-015 von Scholar Rock ist ein weiteres, in Forschung und Entwicklung befindliches Medikament zur Behandlung der SMA. Hier soll die Produktion von Myostatin gehemmt werden um Muskelabbau zu verhindern. Laut Info auf der verlinkten Seite soll es allein oder in Verbindung mit aktuellen Medikamenten eingesetzt werden.