Studie für pflegende Angehörige

Aktuelle Studieninformation!

Befragung über das DMD/BMD- und SMA-Register zu den Auswirkungen schwerer chronischer Erkrankungen für pflegende Angehörige

Im Verlauf der letzten Jahre konnten das Klinikum der Universität München (Friedrich-Baur-Institut) in Zusammenarbeit mit neuromuskulären Spezialkliniken an Universitätsklinika aus ganz Deutschland insgesamt 8 Register (mit mehr als 5800 Teilnehmern!) für Patienten mit seltenen, meist hereditären, neuromuskulären Diagnosen etabliert werden. Im Rahmen dieses Netzwerks konnten schon viele Forschungsvorhaben realisiert werden! Ziel ist die Verbesserung der Patientenversorgungsqualität (www.treat-nmd.de).

Aktuell gibt es eine interessante, erstmalige Studie für pflegende Angehörige von Patienten mit humangenetisch gesicherter Diagnose einer Spinalen Muskelatrophie (SMA) oder einer Muskeldystrophie Duchenne oder Becker-Kiener (DMD oder BMD). Am Friedrich-Baur-Institut wird in Zusammenarbeit mit dem Lehrstuhl für Medizinmanagement und Versorgungsforschung der Universität Bayreuth dazu eine Befragungsstudie durchgeführt.

Nachdem in der vorangehenden Betrachtung wichtige Erkenntnisse darüber gewonnen werden konnten, welche finanzielle Belastung für den einzelnen Betroffenen durch die Erkrankung entsteht und wie sie sich auf Lebenssituation und -qualität der Betroffenen auswirkt, wird im Rahmen der aktuellen Studie die Situation der pflegenden Angehörigen in den Fokus gerückt. Schwerwiegende Erkrankungen mit chronischem Verlauf können eine enorme Herausforderung nicht nur für die Patienten selbst, sondern auch für Angehörige wie Eltern, Großeltern, Geschwister oder Partner bedeuten, insbesondere, wenn sie in den Pflegeprozess eingebunden sind. Die Forschung dazu steht noch am Anfang.

Gegenstand der Studie sind die Auswirkungen der Belastungen auf Angehörige durch Betreuung und Pflege und wie sie in finanzieller und gesundheitlicher Hinsicht zu bewerten sind, aber auch, wie z. B. Lebensqualität und Lebensplanung beeinflusst werden.

Damit steht die Lebenssituation der betroffenen Familien insgesamt im Vordergrund; es gilt herauszufinden, welche Schwierigkeiten im Alltag die größten Probleme bereiten, wie die Menschen individuell mit der Situation zurechtkommen aber auch, was als wertvoll empfunden wird.

Im Ergebnis der Studie sollen Möglichkeiten identifiziert werden, wie Familien in ihrer besonderen Situation noch besser geholfen werden kann. Es ist davon auszugehen, dass eine gezieltere Entlastung der Angehörigen sich auch positiv auf die Patienten auswirken wird. 

Herzlich eingeladen – zur freiwilligen Teilnahme –  sind alle volljährigen pflegenden Angehörigen von SMA-, DMD- und BMD-Patienten!

Es handelt sich um eine Befragungsstudie mittels anonymer Online-Fragebögen, die im Juni 2019 begonnen hat. 

Zur Teilnahme tragen Sie sich bitte im Patientenregister ein und wenden sich schriftlich an den u. g. Kontakt.

Voraussetzung ist eine definitive Diagnose einer der o. g. Erkrankungen (nicht der Verdacht), teilnehmen können alle volljährigen pflegenden Angehörigen. Das Einverständnis der Patientin/des Patienten, ihrer/seiner Betreuungsperson und/oder ihres/seines gesetzlichen Vertreters nach Lesen der Einladungsmail mit Patienteninformation wird vorausgesetzt.

DMD-/BMD- und SMA-Register

  • Leitung:                                           
  • Frau Prof. Dr. med. M. Walter, M.A.   
  • Registerkuratorin: Frau S. Thiele
  • Studienärztin für die Befragungsstudie:                          
  • Frau Priv.-Doz. Dr. med. Dr. phil.S. Krause
  • Friedrich-Baur-Institut
  • Klinikum der Universität München
  • Ziemssenstr. 1a
  • 80336 München
  • Tel.: 089 4400 57451
  • E-Mail:  dmd-register@med.uni-muenchen.de 

Positive Endergebnisse der klinischen Phase 1 Studie mit SRK-015

Auch SRK-015 von Scholar Rock scheint auf einem guten Weg zu sein.

– SRK-015 wurde bei gesunden Probanden in allen getesteten Dosen gut vertragen, was die Bewertung in der laufenden Phase-2-TOPAZ-Studie zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) unterstützte.
– Die pharmakodynamischen Ergebnisse des abgeschlossenen Teils der Studie mit mehrfach ansteigender Dosis zeigen, dass SRK-015 ein robustes und dauerhaftes Target-Engagement aufweist.
– Die endgültigen Ergebnisse der Phase-1-Studie werden im kommenden Jahr auf der jährlichen Cure SMA Konferenz vorgestellt.

Scholar Rock Pressemitteilung (automatsich übersetzt, geringfügig angepasst)

AveXis erhält FDA-Zulassung für ZOLGENSMA ®

Mit ZOLGENSMA ®, ist am 24.05.2019, SMA-Medikament Nr. 2 in den USA zugelassen worden.

Noch bevor die SMA überhand gewinnen kann, wird hier dem SMN1 Gen „gezeigt wie es richtig geht“. Nur Kinder im maximalen Alter von bis zu 2 Jahren und bestimmten anderen Voraussetzungen bekommen dieses Medikament. Wenn alles gut geht, sind diese dann symptomfrei! Heilung? Man wird sehen, aber das ist ein wahnsinniger Schritt.

Gelinktes Logo von zolgensma®

Oben steht New, darunter ein kleiner DNA Strang und das Wort zolgensma, darunter in Klammern der Schriftzug (onasemnogene abeparvovec-xioi) darunter noch der Schriftzug suspension for intravenous infusion
Offizielle Website von ZOLGENSMA®

ALLES GUTE euch/ihnen und besonders den betroffenen Kindern

Zitat aus AveXis Press Release:

Basel, 24. Mai 2019 – AveXis, ein Novartis-Unternehmen, gab heute bekannt, dass die US-amerikanische Zulassungsbehörde FDA (Food and Drug Administration) Zolgensma ® (onasemnogen abeparvovac-xioi) zur Behandlung von pädiatrischen Patienten unter 2 Jahren mit spinaler Muskelatrophie zugelassen hat (SMA) mit allelen Mutationen im Überlebensgen des Motoneurons 1 ( SMN1 ). Zolgensma wurde entwickelt, um die genetische Grundursache von SMA anzugehen, indem eine funktionelle Kopie des menschlichen SMN-Gens bereitgestellt wird, um das Fortschreiten der Krankheit durch anhaltende SMN-Proteinexpression mit einer einzigen einmaligen intravenösen (IV) Infusion zu stoppen. Zolgensma ist die erste und einzige von der FDA zugelassene Gentherapie zur Behandlung von SMA, einschließlich solcher, die bei der Diagnose prä-symptomatisch sind.

AveXis Press Release

Innovationspreis für Prof. Dr. Brunhilde Wirth

Man kennst Sie, zumindest sicher in unseren Kreisen. Man hat schon viel gelesen. Immermal wieder über viele Jahre hinweg. Garnicht allzulange her, da hat Sie und ihr Team wieder eine weitere große Entdeckung bezüglich der SMA gemacht.

Quelle: UK-Koeln

Nun gibts dafür mal eine wohlverdiente Auszeichnung.

Den Innovationspreis 2019

Herzlichen Glückwunsch! Und, als Selbstbetroffener und ich denke „im Namen“ aller Betroffenen und Beteiligten“ sage ich natürlich auch mal und herzlichen Dank.

Scholar Rock beginnt Phase 2 Studie zu SRK-015

Die Dosierung von Patienten wurde in TOPAZ, der klinischen Phase-2-Studie zu SRK-015 bei spinaler Muskelatrophie vom Typ 2 und Typ 3 (SMA), begonnen.

Vorläufige PK / PD-Daten einer Untergruppe von Patienten werden voraussichtlich Ende 2019 vorliegen


Vorläufige Sicherheits- und Wirksamkeitsanalyse einer Untergruppe von Patienten mit einer sechsmonatigen Behandlung, die in 1H20 erwartet wird; 
Erste Ergebnisse für den gesamten 12-monatigen Behandlungszeitraum werden voraussichtlich ab dem 4. Quartal 20 erwartet

Scholar Rock Pressemitteilung

Zur kurzen Info: Scholar Rock entwickelt ein Medikament welches derzeit den Namen SRK-015 trägt. SRK-015 beeinflusst dabei aber NICHT das SMN 1 oder 2 Gen, vielmehr greift es in einen natürlich Prozess ein. SRK-015 hemmt die Bildung von Myostatin und wirkt so dem Muskelabbau entgegen. Cleverer Trick 😉

Neue „SMA-Medi-Daten“ auf der AAN Konferenz 2019 präsentiert

Es fühlt sich gerade etwas an, wie ein Kopf an Kopf Rennen und irgendwie auch wie damals 2017, als SPINRAZA dann immer näher kam. Es war kein Traum, es ist wirklich passiert …. Und jetzt, etwa 2 Jahre später warten wir mit Spannung was uns die nächsten Medikamente so bringen.

Auch heute weiß man noch nicht bis ins kleinste Detail was denn durch das fehlende, bzw. nur in geringem Maß verfügbare SMN Protein so alles im Organismus durcheinander kommt. Aber die Idee, direkt am SMN bzw. SMN 2 anzusetzten war Goldwert und wohl warscheinlich prinzipiell der richtige Weg die SMA zu behandeln. Biogen hat mit Spinraza vorgelegt und das erste SMN2 beeinflussende Medikament auf den Markt gebracht. Vielen haben positive Erfahrungen gemacht. Leider mußten manche aber auch die Erfahrung machen, das die Verabreichungsform bei starker Skoliose oft schwierig und unangenehm ist. Hier wird „Der Saft“ (Risdiplam von Roche) wohl vermutlich ich am sehnlichsten erwartet.

Wenn es klappt wie es soll, dann werden die Kleinsten wohl schon bald mit dem Mittel „ZOLGENSMA ®“ von Novartis/AveXis versorgt werden können werden. Dies soll nur einmal verabreicht werden müssen, dann so hofft man, sollten keine Symptome mehr auftreten. Hoffen wir noch, das die Prozedur zum Neugeboreenscreening auf SMA hier auch bald durch ist und dazu beiträgt die SMA-Betroffenen Säuglinge auch frühzeitig erkennen zu können.

So wie Roche und BIOGEN schon angekündigt haben, auf der AAN Konferenz 2019 ein paar neue Daten zu präsentieren, so gibt es natürlich auch von AveXis/Novartis ein paar neue Daten zu ZOLGENSMA®.

AveXis präsentierte auf der AAN robuste Daten, die die Wirksamkeit von Zolgensma® in einem breiten Spektrum von Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) belegen

Quelle: Novartis

Gefolgt am 06.06. von BIOGEN® über SPINRAZA®

CAMBRIDGE, Mass, 6. Mai 2019 (GLOBE NEWSWIRE) -. 
Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB) gab heute neue Daten über 
die Sicherheit und Haltbarkeit von SPINRAZA bejahend 
®(nusinersen) und Hervorhebung seines klinisch bedeutsamen Nutzen für Personen mit spinaler Muskelatrophie (SMA). 
Die Daten aus der SHINE – 
Verlängerungsstudie mit Patienten , 
gefolgt von bis zu vier Jahren, die NURTURE Studie von präsymptomatischer Säuglingen und eine Bewertung der phosphoryliert Neurofilament schwerer Kette (pNF-H) als Biomarker werden Präsentationen auf der 71 sehen 
seine 
st Jahrestagung der American Academy of Neurology (AAN) in Philadelphia, Pennsylvania (4.-10. Mai 2019).

Mit VIDEO (kann man leicht übersehen)

Quelle: BIOGEN®

Und nun auch Roche:

Roche präsentierte auf der AAN-Jahrestagung 2019, Daten aus der FIREFISH- und SUNFISH-Studie

Roche plant, die auf der AAN-Jahrestagung vorgelegten neuen Daten in der zweiten Hälfte des Jahres 2019 bei der US-amerikanischen Food and Drug Administration und der European Medicines Agency einzureichen.

Quelle: Roche

Zusätzlich hier noch die in Darstellung etwas erweiterte Meldung von PTC Therapeutics, die ja im Rahmen des SMA-Programs an Risdiplam (RG7916) sind oder waren

Im Rollstuhl auf die Leuchtenburg

Eventuell erinnert sich der eine oder andere an die Vorstellung des Projekt dare2live von Bastian Krösche auf Patientenstimme SMA. Herr Krösche, aka „Bastian“, macht englischsprachige Videos mit deutschen Untertiteln zu verschiedenen Themen.

Diesmal war er in der Nähe meines Wohnorts Jena. In seinem Video „beleuchtet“ er die Barrierefreiheit der Leuchtenburg, denn dort wird Barrierefreiheit groß geschrieben. Doch schaut und schauen sie selbst.