Einholung erster Einschätzungen zum Newbornscreening auf SMA

Unter folgendem öffentlichen Link zum „Gemeinsamen Bundesausschuss“ gibt es einen Fragebogen bezüglich des Newbornscreenings auf SMA, der auch von Privatpersonen(also wohl auch Patienten bzw. Eltern von minderjährigen Patienten) ausgefüllt werden kann. Ich denke, wenn ich das richtig interpretiere … dann kann man hier wohl ein wenig mit beitragen.

https://www.g-ba.de/informationen/beschluesse/3517/

ICER veröffentlicht ersten Entwurf zum Vergleich

Ergänzend zu diesem Artikel vom 9. August 2018 gibt es nun schon einen ersten Bericht des ICER

https://icer-review.org/announcements/icer-releases-draft-evidence-report-on-treatments-for-spinal-muscular-atrophy/

Aufnahme der SMA ins Neugeborenenscreening beantragt

Antrag auf Erweiterung des Neugeborenenscreening um Test auf SMA angenommen.

Es gab schon einige Meldungen von Forderung der Ärzte das die SMA ins Neugeborenenscreening aufgenommen werden soll. Sehr wichtig, da eine frühzeitige Behandlung viel Schaden abwenden kann.

Am 22.11.2018 wurde nun der Bewertungsantrag der Patientenvertretung zur Erweiterung des Neugeborenenscreenings angenommen.

Hier die offizielle Pressemitteilung zum Download

Breakthrough Prize für Spinraza Entwickler

Adrian R. Krainer,  Professor des Cold Spring Harbor Laboratory erhält Breakthrough Prize in Biowissenschaften. Zusammen mit Kooperationspartner C. Frank Bennett von Ionis Pharmaceuticals, für die Entwicklung des nun von Biogen unter dem Namen Spinraza vermarkteten ersten Medikamentes für eine Behandlung der SMA.

Quelle: https://www.cshl.edu/breakthrough-prize-to-cshl-professor-for-sma-research/

Kleine kurzeitige Übersetzungshilfe direkt über Google-Translate verlinkt.

Storielink: Assistenzhund für Marie

Zitat:

Die fünfjährige Marie ist unheilbar an spinaler Muskelatrophie erkrankt. Das führt mit fortschreitendem Alter zur allgemeinen Muskelschwäche. Marie ist auf Unterstützung angewiesen. Assistenzhund Fritzi könnte ihr helfen.“

Marie mit Hund Fritzi schauen aus dem Fenster eines kleinen hölzernen Spielhauses
Quelle: http://www.general-anzeiger-bonn.de/bonn/beuel/Spendenaktion-f%C3%BCr-unheilbar-kranke-Marie-article3961761.html

SMA Care Center Network

Bericht über Start des SMA Care Center Networks von Cure SMA

Cure SMA gibt die Einführung bzw. den Start des sogenannten „SMA Care Center Network“ bekannt. Oberflächlich betrachtet ist es wohl Ziel, die derzeitigen Behandlungsstandards, welche sich durch aktuelle und kommende neue medikamentöse Therapien und Erkenntnisse der Forschung verändert haben, neu zu erkunden und anzupassen.

Quelle: http://www.curesma.org/news/sma-care-center-network2018.html

Per GoogleTranslate verlinkter Artikel zu direkten Übersetzung

Storielink: Hilfe für Schwangere mit Behinderung

Eigentlich bedarf das nicht unbedingt großer Worte.  Es gibt viele kleinere körperliche oder kognitive Einschränkungen „mit denen“ eine Schwangerschaft kein Problem darstellt. Doch bei schwerwiegenderen körperlichen Einschränkungen kann das hier und da schon Probleme mit sich bringen.

Die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung hat nun ihr schon länger existierendes Beratungsportal „Familienplanung.de“ dahingehend erweitert und bietet nun auch Beratung für Frauen mit Behinderung an.

Umfrage für Patienten/innen mit Spinaler Muskelatrophie von admedicum

admedicum Patientenumfrage für Patienten mit spinaler Muskelatrophie nun beendet

DIE UMFRAGEN SIND BEENDET!!

Da ich es für sehr wichtig halte, das gerade die, um die es in der Medizin hauptsächlich geht … also UNS PATIENTEN, auch Gehör finden für das was WIR wirklich brauchen, bin ich sehr angetan von dem was admedicum tut, und auch sehr stolz darauf dies ein wenig mit unterstützen zu dürfen.

admedicum setzt sich dafür ein, dass Patienteninteressen besser in die Forschung, die Entwicklung und das Angebot von Gesundheitsleistungen einbezogen werden. Das geht aber nur, wenn man diese Patienteninteressen auch kennt.  Deswegen sucht admedicum den Dialog mit Betroffenen, um mehr über die Bedürfnisse von Patienten zu erfahren. Mehr über admedicum: https://admedicum.com/de

Angesichts dessen lädt admedicum, erwachsene SMA-Betroffene aktuell zu einer Umfrage ein.

Umfrage für Patienten/innen mit Spinaler Muskelatrophie 

Es wäre sehr schön, wenn viele selbst Betroffene mitmachen und dies auch an andere Betroffene weitergeben. Wir haben hier die Chance uns selbst direkt für eine bessere Versorgung und Behandlung der SMA zu engagieren.